临床表现与诊断

一、临床表现

1.语言障碍

语言与交流障碍是孤独症的重要症状， 是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式，多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。他们对语言的感受和表达运用能力均存在某种程度的障碍。

2.社会交往障碍

患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清亲疏关系，对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系，患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系，例如，在幼儿园多独处，不喜欢与同伴一起玩耍；看见一些儿童在一起兴致勃勃地做游戏时，没有去观看的兴趣或去参与的愿望。

3.兴趣范围狭窄和刻板的行为模式

患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。对玩具的主要特征不感兴趣，却十分关注非主要特征：患者固执地要求保持日常活动程序不变，如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变，外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。患者可有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。

4.智能障碍

在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%为轻度智力缺陷（智商为50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被称为高功能孤独症。

二、诊断：

通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查，若发现患者在3岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现，排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞、Asperger 综合征、Heller 综合征和Rett 综合征等其他广泛性发育障碍，可做出儿童孤独症的诊断。

少数患者的临床表现不典型，只能部分满足孤独症症状标准，或发病年龄不典型，例如在3岁后才出现症状。可将这些患者诊断为非典型孤独症。应当对这类患者继续观察随访，最终做出正确诊断。