五、生育缺陷干预工程

 

我国是出生缺陷和残疾高发的国家。有资料显示，全国每年发生肉眼可见的新生儿出生缺陷率为13.07‰，外加其他在0～14岁期间发现或诊断出的先天残疾的发生率约为4%～6%，这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万～120万；我国平均每20分钟出生1个先天愚型儿，每6分钟出生1个神经管畸形儿，我国每年仅神经管畸形造成的直接经济损失超过两亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费用更是高达120亿元。

生育缺陷干预的主要措施如下：

1、实行婚前医学检查”（简称“婚检”）。

 婚前检查是优生的第一道保障，应该认真对待而不是放弃。婚检主要是对男女双方在结婚登记之前进行询问、身体检查，包括实验室和其他各种理化检查，以便及时发现不能结婚、生育的疾病，或其他生殖器畸形等，供当事人婚育决策时参考。

婚前医学检查主要检查以下疾病：

 (1)严重遗传性疾病。什么是“严重遗传性疾病”？由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。

 (2)指定传染病“指定传染病”具体指艾滋病、淋病、梅毒、麻风病以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病。。

 (3)有关精神病。“有关精神病”的含义是： 精神分裂症、躁狂抑郁性精神病以及其他重型精神病。

经婚前医学检查，对诊断患医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，经男、女双方同意，采取长效避孕措施或者实行结扎手术后不生育的可以结婚。但《中华人民共和国婚姻法》规定禁止结婚的除外。

婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲结婚后代的遗传病发病率远较非近婚者高得多，据统计，在数千种遗传病中，36%是由亲、表、堂婚姻造成的。

为何要禁止近亲结婚？原来，在每个正常人的10万对遗传基因中总会有几个是异常的，但它们只是单一（而不是成对）地存在着，因此不发病，只不过成为致病基因携带者而已。而近亲的男女各自的精子或卵子可能承接着同一祖宗所遗传下来的同一个单一存在着的致病基因，当彼此的精卵结合后，两个本来单独存在的致病基因便可能在受精卵中配成一对。当两个致病基因配成一对时，就形成了遗传病。

此外，国家还规定，患麻风病未经治愈者、患有其他医学上认为不应该结婚的疾病" 的不能做为配偶。

2、孕前检查（简称孕检）

孕前检查能帮助你孕育一个健康的宝宝，千不能忽视。如果你没做“婚前医学检查”，在你怀孕之前一定要补做相关项目。孕前检查最好在怀孕前3到6个月。

　　准妈妈需要检查白带常规及生殖道沙眼衣原体，支原体感染的检查、基础体温测定、B超检查、血常规、尿常规的检查等；准爸爸需要进行精子质量和数量的检查、染色体检测、HIV、肝炎全项、肝功能检查、ABO以及RH血型检查等。

孕前检查必查项目包括：

血常规（血型）。及早发现贫血等血液体统疾病。

尿常规。有助于肾脏疾患早期的诊断。

粪常规。及时发现消化系统疾病、寄生虫感染。

肝功能（两对半）。有助于发现各型肝炎、肝脏损伤诊断。

胸部透视/摄片。有助于结核病等肺部疾病诊断。

妇科内分泌全套。卵巢疾病诊断，筛查滴虫、霉菌、细菌的感染。

染色体检测。及早发现克氏征、特纳氏综合症等遗传疾病和不育症。

全身体格检查及生育能力评估。

对于孕前检查出的上面这些疾病，必须在怀孕前治愈。特别是隐匿性梅毒。近年来婚检人群中的性病人数年增长速度为66.72%，其中绝大多数为梅毒，而85%为隐匿性梅毒。梅毒是仅次于艾滋病对人体伤害最大的性病。它不仅危害健康，它可以传染给配偶，造成子代流产、早产、死胎、新生儿先天性梅毒等。还有乙型肝炎。我国是乙型肝炎高发国。乙肝的传播途径主要是母婴传播和生活接触性传播。若女方是HBSAg（+），通过婚前卫生指导，告知其怀孕后进行乙肝“三阻断”，可以有效地预防母婴传播。三是神经管畸形。我国是神经管畸形高发国，发病率为美国的10倍。如果在孕前三个月至孕后三个月，口服斯利安片（一种小剂量的叶酸片），可以降低70%以上的神经管畸形的发生。

3、开展产前筛查和诊断。

产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出可疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要步骤。

产前诊断即在妊娠期间，用各种方法了解胎儿的情况，预测胎儿是否正常或有某些遗传病，以便决定胎儿的保留与否。

在下列情况孕妇应当进行产前诊断：

 (1)羊水过多或过少；

 (2)胎儿发育异常或胎儿可能有畸形；

 (3)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；

 (4)曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿；

 (5)初产妇年龄超过35周岁。

经产前诊断，下列情况医师应提出终止妊娠的意见：

 (1)胎儿患严重遗传性疾病的；

 (2)胎儿有严重缺陷的；

 (3)因患严重疾病继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。

4、遗传咨询和检查。生育过严重遗传性疾病或严重缺陷患儿的妇女再次妊娠前，夫妻双方应到县级以上医疗保健机构接受遗传咨询和医学检查。搞清是否患遗传病。如果是遗传病，医生则要根据详细病史，家谱分析，体检及化验，明确这类疾病再现的可能性有多大，有无产前诊断的方法，然后再决定是否可生第二胎。

5、生育缺陷干预的关键在孕早期。

孕早期是胎儿畸形的危险期。早期胚胎对外界因素最敏感，孕期的前三个月是胚胎发育的关键时期，是胎儿的头颅、面部、四肢、内脏、骨髓等的形成时期。比如说，在受精后26-27天开始发育心脏，如在这个时期受到外来有毒有害物质的影响，就可能使心脏发育畸形；受精后36天形成唇的吻合，如受到外界因素的影响，就会形成唇裂。所以很多人都认为孩子健康与畸形，初孕三个月是关键。外来影响包括有毒有害物质的影响，不合理用药的影响，病毒的影响等。其中，孕前宫内五项病毒检测，就是生育缺陷干预的重要措施。（前面“环境工程”中已讲，不再赘述）